인간 유전자에 존재하는 5만 개 이상의 유전변이를 빠르고 정확하게 평가할 수 있는 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다. 유전변이에 대한 평가는 향후 유전변이 특이적 치료제를 개발하는 데 핵심적인 역할을 할 것으로 기대된다.

최근 한양대 생명과학과의 김헌석 교수 연구팀이 인간 유전체에 존재하는 암 유전변이 특성을 빠르고 효과적으로 분석할 수 있는 기술을 개발했다. 해당 기술은 유전자 편집·단일세포 분석법·롱리드 분석법 등 다양한 첨단 바이오기술의 융합을 통해 다수의 암 유전변이를 원하는 세포에 쓰고, 그 세포의 전사체를 읽어내 각 변이를 평가하는 기술이다. 유전변이는 세포 내 유전자의 정상적인 기능을 변화시키기 때문에 암을 포함한 유전 질환의 원인이 된다. 따라서 환자 맞춤형 정밀 의료를 위해서는 각 환자가 지닌 다양한 유전변이가 어떻게 세포에 영향을 미치는지를 알아내야 한다. 

그동안 학계에는 5만 개 이상의 유전변이가 보고됐다. 그러나 기능이 알려진 유전변이는 극소수에 불과하다. 암 환자 샘플 분석으로는 보유한 샘플 내에 존재하는 소수의 변이만 평가할 수 있어서 수많은 유전변이의 특성을 연구하는 데 한계가 있었다.  김헌석 교수 연구팀은 다양한 첨단 바이오기술의 융합을 통해 이러한 한계를 극복할 수 있는 기술을 개발했다. 첨단 크리스퍼 염기 교정도구를 이용한 유전자 편집을 통해 약 3천 개의 암 유전변이를 정상세포에 도입했다. 각기 다른 유전변이를 보유한 세포들을 첨단 단일세포 롱리드 분석법을 통해 각각 분석했다. 

연구팀은 해당 기술을 활용하여 단일 세포 수준에서 각 세포가 가진 변이와 그 특성을 정확하게 평가할 수 있었다. 또한 기존에 알려진 변이의 기능뿐 아니라 새로운 변이 및 다양한 변이의 조합이 세포에 미치는 영향 또한 평가할 수 있었다. 또한 각 변이 세포의 약물 반응도 분석할 수 있었다.

김헌석 교수는 “기존 기술로는 10년 이상의 시간이 소요될 수 있는 대량의 유전변이 분석을 한 번의 실험으로 모두 수행할 수 있었다”라며 “이번 성과는 다양한 첨단 바이오기술을 융합한 결과물로, 이 기술을 통해 얻어낸 백 개 이상의 유전변이에 대한 이해는 변이 특이적 치료제 개발 및 정밀의학 달성의 기반이 될 것”이라고 말했다.

지난해 말 국가 암등록통계가 발표된 바 있다. 현재 국민의 4.4%는 암 유병자이다. 여기서 암 유벙자는 1999년 이후 암 확진을 받아 치료를 했거나 하고 있는 중이거나 혹은 완치된 사람을 뜻한다. 지난해에만 국내에서만 약 27만 명의 신규 암 환자가 발생했다. 2021년 1월 1일 기준 남자는 암 유병자가 약 100만 명, 여자는 127만 명이었다. 따라서 이번 김헌석 교수 연구팀의 성과를 통해 암 등 유전 질환에 대한 치료제 개발에 도움을 줄 전망이다. 

김재호 기자 kimyital@kyosu.net

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