문원진 건국대병원 교수팀(영상의학과)이 아포지단백-E ε4 유전자가 뇌혈관장벽 투과도에 영향을 준다고 논문을 통해 밝혔다. 논문은 최근 『JCBFM (Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism)』에 게재됐다.

아포지단백-E ε4는 19번째 염색체에 있는 아포지단백 E의 3가지 대립 유전자(ApoE2, ApoE3, ApoE4) 중 하나다. 이 대립유전자를 가진 경우 그렇지 않은 경우보다 알츠하이머 위험도가 4배 정도 높고, 병 발병 시기도 앞당기는 것으로 알려졌다. 아포지단백-E ε4는 베타아밀로이드 배출을 저해해 신경세포 손상을 유발하는 것으로 알려졌으나 정확한 기전에 대해서는 학자마다 의견이 분분했다.

알츠하이머는 베타아밀로이드 단백이 뇌 속에 쌓이는 병이다. 베타아밀로이드가 뇌 밖에 빠져나가기 위해서는 혈액뇌 장벽을 통과해야 한다. 혈액뇌 장벽은 뇌신경 세포 기능을 유지하고 뇌 조직 미세 환경 조절을 위해 필요 영양분을 선택적으로 통과시키고 위험 물질은 제한하는 역할을 한다. 혈액뇌 장벽이 무너지면 투과도가 변하면서 우리 뇌는 알츠하이머를 비롯한 각종 퇴행성 질환에 취약해진다.  

문 교수팀은 3Tesla MRI을 이용한 역동적 조영증강영상(DCE 영상)을 이용해 아포지단백-E ε4를 가진 군이 해마(기억을 담당하는 뇌 부위)의 혈액뇌 장벽에 높은 투과도를 보임을 확인했다. 문 교수님은 또 나이, 교육정도, 유전자 변이를 모두 보정하더라도 인지 기능저하를 예측하는 지표는 해마 부위의 혈액뇌 장벽 투과도와 해마의 뇌 위축임을 처음으로 확인했다. 

문 교수는 “DCE 영상에서 측정한 혈액뇌 장벽 투과도는 기존 MR 영상, PET 영상으로도 확인할 수 없는 매우 초기의 유전자 변이 효과를 측정했다”라며, “앞으로 유전자 변이의 영상 표현형으로 역할할 것”이라고 말했다. 이어 그는 “뇌 위축과 함께 인지 기능 저하를 예측하는 지표로서 향후 치매환자를 위한 영상 진단에 있어 중요한 역할을 하게 될 것”이라고 덧붙였다. 

하혜린 기자 hhr210@kyosu.net

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