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KAIST 주영석-서울대 김영태 교수 공동연구, 전장 암유전체 빅데이터 분석 통해 융합유전자 구조 규명
KAIST 주영석-서울대 김영태 교수 공동연구, 전장 암유전체 빅데이터 분석 통해 융합유전자 구조 규명
  • 교수신문
  • 승인 2019.06.10 12:32
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KAIST 주영석 교수.
KAIST 주영석 교수.

 

흡연과 무관한 폐암유발 돌연변이가 유년기부터 발생한다는 연구결과가 나왔다.
KAIST는 주영석 교수(의과학대학원)가 서울대학교 의과대학 김영태 교수(흉부외과)와의 공동 연구를 통해 폐암을 일으키는 융합유전자 유전체 돌연변이의 생성 원리를 규명했다고 지난달 31일 밝혔다. 연구결과는 국제학술지 셀(Cell) 온라인판에 게재됐다. 이준구 하버드 의과대학 연구원과 박성열 KAIST 박사과정이 공동 1저자다. KAIST 측은 “흡연과 무관한 환경에서도 융합유전자로 인해 폐 선암이 발생할 수 있다는 사실을 밝힌 연구다”라며 “비흡연자의 폐암 발생 원인 규명과 함께 정밀치료 시스템을 구축하는 데 적용이 가능할 것으로 기대된다”고 의미를 설명했다.
연구팀은 138개의 폐선암 사례의 전장 유전체 서열 데이터를 생성 및 분석해 암세포에 존재하는 다양한 양상의 유전체 돌연변이를 찾아냈다. 흡연과 무관한 폐암의 직접적 원인인 융합유전자를 생성하는 유전체 구조 변이의 특성을 집중 규명했다. 연구팀은 70% 이상의 융합유전자가 ‘유전체 산산조각(chromothripsis)’ 현상 등 복잡 구조 돌연변이에 의해 생성됨을 확인했다. 정밀 유전체 분석을 통해 복잡 구조 돌연변이가 폐암을 진단받기 수십 년 전, 심지어는 10대 이전의 유년기에도 발생할 수 있다는 사실을 확인했다. 연구팀이 개발한 특정 구조 변이의 발생 시점을 통계적으로 추정할 수 있는 기술을 사용했다. 연구팀에 따르면 암을 일으키는 융합유전자 돌연변이가 흡연과 큰 관련없이 정상세포에서 발생할 수 있음을 명확히 보여주는 사례다. 단일세포가 암 발생 돌연변이를 획득한 후에도 실제 암세포로 발현되기 위해서는 추가적인 요인들이 오랜 기간 누적될 필요가 있음을 의미한다.


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