한림대학교는 조윤신 교수(바이오메디컬학과)가 공동 저자로 참여한 논문이 국제저명학술지 ‘네이처(Nature)’ 온라인판에 게재됐다고 최근 밝혔다. 연구는 미국 보드 인스티튜드 등 다국적 연구진과 서울대병원, 국립보건연구원, 한림대 등의 연구자들이 함께 국제공동연구컨소시엄을 구성해 수행됐다.
연구자들은 차세대염기서열분석 방법을 이용한 제2형 당뇨병 환자군과 정상군 샘플들의 엑솜시퀀싱(Whole exome sequencing) 분석을 통해 제2형 당뇨병의 신규 희귀빈도 유전변이들을 발굴했다. 엑솜시퀀싱은 실제 단백질을 합성하는 부분인 엑손 부분만을 선별해 염기서열을 분석하는 것으로 이 방법은 유전체 내에서 단백질을 코딩하는 지역을 확인해 지역에 존재하는 희귀빈도 유전변이를 찾아내는데 매우 유용하다
한림대에 따르면 연구는 유럽, 동아시아, 남아시아, 미주, 아프리카 등 5개 인종 제2형 당뇨병환자 2만791명과 정상인 2만4440명에 대해 수행된 세계 최대 규모의 엑솜시퀀싱 분석이다. 분석을 통해 제2형 당뇨병 발생에 영향을 미치는 신규 희귀빈도 유전변이들이 확인됐고, 제2형 당뇨병 원인 유전자들이 규명됐다. 또한 연구진은 미확인된 제2형 당뇨병에 대한 영향력이 큰 희귀빈도 유전변이들을 규명하기 위해 앞으로 7만5000~18만5000명의 환자들을 포함하는 엑솜시퀀싱 분석이 요구될 것으로 보고 있다.
조 교수는 “제2형 당뇨병에 관여하는 원인유전자에 대한 전반적인 이해를 하는데 기여할 것이며 병을 치료하거나 질병 발생을 저해할 수 있는 치료제 개발 등에 활용 가치가 높을 것으로 기대된다”고 의미를 설명했다.

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